Questão 70

Uma menina de 3 anos com retardo da linguagem é avaliada por um geneticista. Inicialmente, a menina tinha sido diagnosticada como autista, por apresentar também timidez e ansiedade no contato social. O geneticista suspeita de Síndrome do cromossomo X Frágil, por ser a mais frequente síndrome ligada ao cromossomo X. Seus pais são aparentemente normais, mas não há ainda resultados dos testes laboratoriais. Marque a alternativa correta em relação ao caso:

A ) A síndrome é mais grave em mulheres do que em homens, pela dupla apresentação da falha na porção subterminal do braço longo dos cromossomos X

B ) Sendo uma doença genética ligada ao X, todos os filhos desta menina serão afetados, meninos ou meninas

C ) Se o pai dessa menina for o único portador do cromossomo X mutante, o risco de transmissão para seus filhos masculinos é nulo

D ) Se a mãe dessa menina for a portadora do cromossomo X mutante, todos os seus filhos serão afetados

E ) Provavelmente tanto o pai quanto a mãe são portadores do cromossomo X mutante

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