Questão 27

Uma criança de 2 meses é avaliada por déficit no desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico é evidente a presença de hepatomegalia. Durante a consulta, a criança apresenta uma convulsão. Exames laboratoriais mostraram hipoglicemia, hipertrigliceridemia e acidose lática. Uma tomografia posteriormente confirmou a hepatomegalia e ainda revelou renomegalia. A deficiência de qual enzima melhor explica essa apresentação clínica?

A ) Glicocerebrosidade.

B ) Glicose 6-fosfotase.

C ) Glicogênio fosforilase.

D ) Esfigomielinaase.

E ) Alfa-1,4-glicosidase.

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