Questão 37
Uma menina de 4 anos, com quadro de regressão do desenvolvimento, apresentou desenvolvimento adequado até 1 ano, quando começou regressão da linguagem, marcha atáxica e tremores finos das mãos. Atualmente apresenta convulsões tônico-clônicas generalizadas, presença de movimentos estereotipados de torcer as mãos, microcefalia, baixo peso e baixa estatura. O diagnóstico mais provável é:
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