Questão 26
Kelly tem 1 ano e apresenta atraso do desenvolvimento motor, hipotonia acentuada generalizada, fraqueza muscular, reflexos tendinosos profundos ausentes, bochechas caídas, boca aberta e miofasciculação da língua. Os pais são consanguíneos e a irmã faleceu aos 4 meses com quadro semelhante. Este quadro sugere doença com comprometimento primário de:
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