UFF - RJ - 2009 - R1 - 1

Questão 25

Escolar, oito anos, comparece ao consultório com a mãe, preocupada com a doença do filho. Ela traz vários exames já realizados e solicita o parecer do médico. Ao exame clínico, a criança apresenta palidez cutâneo-mucosa, manchas café-com-leite, baixa estatura e ausência dos polegares. No hemograma, o VCM está alto e a eletroforese de hemoglobina revela níveis aumentados de hemoglobina F. O diagnóstico provável é:
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