Questão 76

No teste do pezinho é feito triagem para fenilcetonúria (PKU). Com relação a essa patologia é correto afirmar:

A ) Distúrbio autossômico recessivo e ocorre devido a um defeito na hidroxilação da fenilalinina para formar tiroxina.

B ) A triagem é uma análise qualitativa, portanto, não confirma o diagnóstico.

C ) Distúrbio autossômico dominante e ocorre devido a um defeito na hidroxilação da fenilalinina para formar tiroxina.

D ) A triagem é uma análise quantitativa, portanto, não confirma o diagnóstico.

E ) Mesmo que com tratamento precoce , o retardo mental é inevitável.

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