Questão 78

Analise o heredograma abaixo. I.2 - Óbito aos 57 anos por ruptura de aneurisma cerebral II.2 - Paciente com prolapso de válvula mitral II.4 - Paciente com cistos hepáticos, rins policísticos e prolapso da válvula mitral II.5 - Óbito com 1 ano de idade por ruptura de aneurisma cerebral III.1 - Paciente com hipertensão arterial sistêmica, hematúria e nefrolitíase Com base nas características do hemograma, é correto afirmar que esta é uma história familiar típica de:

A ) Doença de Fabry com padrão de herança autossômico recessivo e expressividade variável.

B ) Síndrome de Marfan com padrão de herança autossômico dominante e heterogeneidade genética.

C ) Síndrome de instabilidade vascular com padrão de herança autossômico dominante e heterogeneidade genética.

D ) Aneurismas múltiplos associada à história de cistos renais com padrão de herança autossômico dominante e expressividade variável.

E ) Síndrome de rins policísticos com padrão de herança autossômico dominante, heterogeneidade genética e expressividade variável.

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