Questão 87
Recém-nascido a termo apresenta crises convulsivas de difícil controle poucas horas após o nascimento. Os pais são consanguíneos e o pré-natal foi normal. O exame físico demonstra criança hipotônica, com fígado palpável a 4 cm do rebordo costal direito. Exames laboratoriais:
Hemograma: Hb = 17g%, GB=30.000 (Bast=0, Segm=55, Eos=0, Bas=0, Linf=40, Mon=5, Plasm =0), Neutrófilos com escassas granulações tóxicas, Plaquetas=200.000/mm3.
Glicemia = 40mg%, Na = 138, K = 4,5, Ca i = 1,17, Cl = 100.
Gasometria: pH=7,20 / PaO2=85 / PaCO2=25 / HCO3=12 / BE= -15 / SatO2=90%. Anion gap=23. Lactato=6,2.
Amônia arterial normal.
Ultrassom de crânio normal.
Após o controle das crises convulsivas, sua conduta deverá ser investigar:
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