Questão 43

Adolescente de 15 anos tem história de fraqueza muscular progressiva a partir do primeiro ano de vida evoluindo para insuficiência respiratória, com reflexos tendinosos profundos abolidos, dificuldade de deglutição e hepatomegalia. Dentre os exames realizados na ocasião da investigação diagnóstica, apresentava baixa atividade da alfaglicosidase ácida em fibroblastos de pele cultivados. O diagnóstico desse paciente é;

A ) Distrofia muscular progressiva de Duchenne.

B ) Doença de Fabry.

C ) Doença de Gaucher.

D ) Doença de Werdnig-Hoffman.

E ) Doença de Pompe.

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