Questão 6

Primeira filha de pais não consanguíneos, nascida com 39 semanas de idade gestacional, 3.010 g e escore de Apgar 10, foi encaminhada, com 5 dias de vida, para consulta em centro de referência por anomalia da diferenciação sexual. A mãe informou que a gestação transcorrera sem qualquer anormalidade e que não fizera uso de fármacos (exceto ácido fólico e sulfato ferroso). Negou história familiar de casos semelhantes ou morte neonatal. A criança, mantida em aleitamento materno exclusivo, ao exame estava ativa, com 2.960 g, e apresentava na genitália, aumento do clitóris (1,1 cm), presença de grandes lábios, com fusão e escurecimento labial posterior, gônadas não palpáveis e seio urogenital. Observou-se hiperpigmentação de mamilos. Foram solicitados exames de cariótipo e ultrassonografia pélvica. Qual o diagnóstico mais provável e que exame (s) confirmará (ão) o diagnóstico?

A ) Hiperplasia adrenal congênita por defeito da 21-alfa-hidroxilase - dosagem de 17-OH progesterona.

B ) Hiperplasia adrenal congênita por defeito da 21-alfa-hidroxilase - dosagem de testosterona, androstenediona e cortisol.

C ) Hiperplasia adrenal congênita por defeito da 21-alfa-hidroxilase - dosagem de sódio e potássio.

D ) Defeito de conversão de 5-alfarredutase - dosagem de testosterona e diidrotestosterona.

E ) Insensibilidade parcial aos andrógenos - dosagem de testosterona e androstenediona

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